MTHFD1 — 카탈로그 18건
Gene MTHFD1
NCBI Gene 4522
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
이 유전자는 테트라하이드로폴레이트(tetrahydrofolate)의 1-탄소 유도체 상호전환 과정에서 세 개의 연속적인 반응을 촉매하는 세 가지의 독립적인 효소 활성, 즉 5,10-메틸렌테트라하이드로폴레이트 탈수소효소(5,10-methylenetetrahydrofolate dehydrogenase), 5,10-메테닐테트라하이드로폴레이트 고리화가수분해효소(5,10-methenyltetrahydrofolate cyclohydrolase), 10-포르밀테트라하이드로폴레이트 합성효소(10-formyltetrahydrofolate synthetase)를 지닌 단백질을 암호화합니다. 이들 활성은 메티오닌(methionine), 티미딜레이트(thymidylate), 그리고 데노보 퓨린(de novo purine) 합성의 기질이 되는 테트라하이드로폴레이트 유도체 전환에 관여합니다. 이러한 삼중 기능성 효소 활성은 두 개의 주요 도메인, 즉 탈수소효소와 고리화가수분해효소 활성을 포함하는 아미노말단 부분과 더 큰 합성효소 도메인에 의해 부여됩니다.
Metabolism of folate and pterines
combined immunodeficiency and megaloblastic anemia with or without hyperhomocysteinemiaisolated spina bifidareticulocyte countsevere combined immunodeficiencyplatelet volumeatrial fibrillationsphingomyelin measurementreticulocyte amount
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Oxidative stress inhibits distant metastasis by human melanoma cells. · Nature (2015)Modulation of cellular metabolism by protein crotonylation regulates pancreatic cancer progression. · Cell Rep (2023)Genetic and Physiological Factors Affecting Human Milk Production and Composition. · Nutrients (2020)
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