MSX2 — 카탈로그 48건

MSX2는 근육분절 호메오박스 유전자군(muscle segment homeobox gene family)의 한 구성원을 암호화하며, 그 산물은 전사 억제인자(transcriptional repressor)로서 정상 활성을 통해 적절한 두개안면 형태형성(craniofacial morphogenesis)에 필요한 신경능선 유래 세포(neural crest-derived cells)의 생존과 세포자멸사(apoptosis) 사이 균형을 확립하는 것으로 여겨진다. 또한 특정 조건에서 세포 성장을 촉진하는 역할을 할 수 있으며, RAS 신호전달 경로(RAS signaling pathway)의 중요한 표적일 가능성이 제기된다. MSX2의 돌연변이는 두정공 1형(parietal foramina 1) 및 두개골유합증 2형(craniosynostosis type 2)과 연관되어 있다.