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MMP2 — 카탈로그 100건

Gene MMP2 NCBI Gene 4313
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100건

유전자 개요

MMP2는 세포외기질(extracellular matrix) 구성 성분과 신호전달에 관여하는 분자를 절단하는 아연 의존성 효소인 기질 금속단백분해효소(matrix metalloproteinase, MMP) 유전자군의 구성원이다. 이 유전자가 암호화하는 gelatinase A(type IV collagenase)는 촉매 부위에 fibronectin type II 반복서열 3개를 지녀 변성된 type IV·V 콜라겐 및 엘라스틴에 결합하며, 대부분의 MMP와 달리 세포막에서 활성화될 수 있다. MMP2는 신경계, 자궁내막 월경성 분해, 혈관화 조절, 전이(metastasis) 등 여러 경로에 관여하는 것으로 여겨지며, 돌연변이는 Winchester 증후군 및 Nodulosis-Arthropathy-Osteolysis(NAO) 증후군과 연관되고 대체 스플라이싱으로 서로 다른 isoform을 암호화하는 여러 변이체(transcript variant)가 생성된다.

Activation of Matrix MetalloproteinasesCollagen degradationDegradation of the extracellular matrixEPH-ephrin mediated repulsion of cellsExtra-nuclear estrogen signalingInterleukin-4 and Interleukin-13 signalingMAPK6/MAPK4 signalingRegulation of Insulin-like Growth Factor (IGF) transport and uptake by Insulin-like Growth Factor Binding Proteins (IGFBPs)
Torg-Winchester syndromeNodulosis-arthropathy-osteolysis syndromemulticentric osteolysis-nodulosis-arthropathy spectrumheel bone mineral densitybone quantitative ultrasound measurementbody heightlung cancerfibroblastic disorder

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