MLH1 — 카탈로그 50건
Gene MLH1
NCBI Gene 4292
국내 소싱 가능
50건
유전자 개요
MLH1 단백질은 불일치 복구 엔도뉴클레아제(mismatch repair endonuclease) PMS2와 이종이량체(heterodimer)를 형성해 DNA 불일치 복구계의 구성 요소인 MutL alpha를 이루며, 이 MutL alpha가 MutS beta 및 일부 보조 단백질과 결합하면 PMS2 소단위가 DNA 불일치 부근에 단일가닥 절단을 도입하여 엑소뉴클레아제(exonuclease) 분해의 진입점을 제공한다. 또한 DNA 손상 신호전달에도 관여하며, MLH3와 이형이합체를 이루어 감수분열(meiosis)에 관여하는 MutL gamma를 형성한다. MLH1 유전자는 유전성 비용종성 대장암(hereditary nonpolyposis colon cancer, HNPCC)에서 빈번히 돌연변이가 일어나는 좌위(locus)로 확인되었다.
Defective Mismatch Repair Associated With MLH1Defective Mismatch Repair Associated With PMS2Meiotic recombinationMismatch repair (MMR) directed by MSH2:MSH3 (MutSbeta)Mismatch repair (MMR) directed by MSH2:MSH6 (MutSalpha)TP53 Regulates Transcription of DNA Repair Genes
Lynch syndromemismatch repair cancer syndrome 1colorectal cancerMuir-Torre syndromecolon carcinomaConstitutional mismatch repair deficiency syndromecolonic neoplasmmalignant colon neoplasm
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Functional analysis of human MLH1 variants using yeast and in vitro mismatch repair assays. · Cancer Res (2007)Differentiating Lynch-like from Lynch syndrome. · Gastroenterology (2014)CIMP, at last. · Gastroenterology (2005)
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