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MFAP5 — 카탈로그 55건

Gene MFAP5 NCBI Gene 8076
국내 소싱 가능
55건

유전자 개요

MFAP5는 세포외기질(extracellular matrix)의 미세섬유(microfibrils)를 구성하는 25-kD 미세섬유 관련 당단백질(glycoprotein)을 암호화한다. 이 당단백질은 alpha-V-beta-3 인테그린(integrin)을 매개로 세포가 미세섬유에 부착하도록 촉진하며, 생쥐에서 해당 유전자가 결핍되면 호중구감소증(neutropenia)이 나타난다. 대체 스플라이싱(alternate splicing)을 통해 서로 다른 동형 단백질(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 생성된다.

Elastic fibre formationMolecules associated with elastic fibres
familial thoracic aortic aneurysm and aortic dissectionmean arterial pressurediastolic blood pressuresystolic blood pressurehypertensionbody heighttriglyceride measurementRare disease with thoracic aortic aneurysm and aortic dissection
데이터 출처 · 근거

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