MAP2K2 (MEK2) — 카탈로그 12건

이 유전자는 MAP 키나아제(MAP kinase) 계열에 속하는 이중 특이성 단백질 키나아제(dual specificity protein kinase)를 암호화한다. 이 키나아제는 미토겐 성장인자(mitogen growth factor) 신호 전달에서 중요한 역할을 하는 것으로 알려져 있다. 이 효소는 MAPK1/ERK2와 MAPK2/ERK3를 인산화(phosphorylation)하여 활성화한다. 키나아제 자체의 활성화는 MAP 키나아제 키나아제(MAP kinase kinase kinase)에 의한 세린/트레오닌(Ser/Thr) 인산화에 의해 결정된다. 이 유전자의 돌연변이는 심장 결함, 인지 장애, 노난 증후군(Noonan syndrome)과 유사한 특징적인 얼굴 특징을 보이는 질병인 심안면피부 증후군(cardiocutaneous syndrome, CFC syndrome)을 일으킨다. 이 키나아제의 억제 또는 분해는 예르시니아(Yersinia) 및 탄저병(anthrax)의 병원성에도 관여하는 것으로 밝혀졌다. 염색체 7번 상에 위치한 이 유전자의 유사 위유전자(pseudogene)가 확인되었다. [RefSeq 제공, 2008년 7월]