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MECP2 — 카탈로그 17건

Gene MECP2 NCBI Gene 4204
취급 제조사 5곳
MyBioSourceBiosynthCloud-CloneELK BiotechnologyAbnova
국내 소싱 가능
17건

유전자 개요

DNA 메틸화(methylation)는 진핵생물 유전체의 주요 변형이며 포유류 발달에 필수적인 역할을 합니다. 인간 단백질 MECP2, MBD1, MBD2, MBD3, MBD4는 각각 메틸-CpG 결합 도메인(MBD)의 존재로 관련된 핵 단백질 계열을 구성합니다. MBD3을 제외한 각 단백질은 메틸화된 DNA에 특이적으로 결합할 수 있습니다. MECP2, MBD1, MBD2는 또한 메틸화된 유전자 프로모터로부터의 전사(transcription)를 억제할 수 있습니다. 다른 MBD 계열 구성원들과 달리 MECP2는 X-연관이며 X 불활성화의 대상입니다. MECP2는 줄기세포에서는 필수적이지 않지만, 배아 발달에는 중요합니다. MECP2 유전자 돌연변이는 진행성 신경 발달 장애이자 여성의 인지 장애의 가장 흔한 원인 중 하나인 레트 증후군(Rett syndrome)의 대부분 사례의 원인입니다. 대체 스플라이싱은 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체를 결과합니다.

Loss of MECP2 binding ability to 5hmC-DNALoss of MECP2 binding ability to 5mC-DNALoss of MECP2 binding ability to the NCoR/SMRT complexLoss of phosphorylation of MECP2 at T308MECP2 regulates neuronal receptors and channelsMECP2 regulates transcription factorsMECP2 regulates transcription of genes involved in GABA signalingMECP2 regulates transcription of neuronal ligandsNuclear events stimulated by ALK signaling in cancerRegulation of MECP2 expression and activity
Rett syndromeX-linked intellectual disability-psychosis-macroorchidism syndromesevere neonatal-onset encephalopathy with microcephalysyndromic X-linked intellectual disability Lubs typeX-linked intellectual disability - psychosis - macroorchidismAngelman syndromeatypical Rett syndromegenetic disorder
데이터 출처 · 근거

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HDAC1 Loss of MECP2 binding ability to 5mC-DNA CREB1 MECP2 regulates transcription factors BDNF Loss of MECP2 binding ability to 5mC-DNA GAD2 MECP2 regulates transcription of genes involved in GABA signaling GAD1 MECP2 regulates transcription of genes involved in GABA signaling CALM1 Loss of phosphorylation of MECP2 at T308 PPARG MECP2 regulates transcription factors MEF2C MECP2 regulates transcription factors
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