취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
14건
유전자 개요
이 유전자는 멜라닌세포 특이적 제1형 막관통형 당단백질(glycoprotein)을 암호화한다. 암호화된 단백질은 멜라닌을 생성하는 멜라닌세포 내 소기관인 멜라노솜에 풍부하며, 멜라노솜 전단계의 구조적 조직화에 필수적인 역할을 수행한다. 이 단백질은 멜라노솜 단계 I에서 단계 II로의 전환을 정의하는 내부 기질 섬유 생성에 관여한다. 단백질의 적절한 기능 수행에 필수적인 복잡한 번역 후 처리 및 변형 과정을 거친다. 단백질 분해적 세포외도메인 박리를 통해 방출되는 이 단백질의 분비형은 흑색종(melanoma) 특이적 혈청 표지자로 사용될 수 있다. 대립유전자 스플라이싱은 여러 전사체 변이체를 생성한다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
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