MDH1 — 카탈로그 70건

MDH1은 시트르산 회로(citric acid cycle)를 비롯한 여러 대사 경로에서 NAD/NADH 의존적으로 말산(malate)을 옥살아세트산(oxaloacetate)으로 가역적으로 산화시키는 효소(enzyme)를 암호화한다. 진핵세포에는 미토콘드리아 기질형과 세포질형 두 가지 동위효소(isozyme)가 존재하며, MDH1이 암호화하는 것은 말산이 미토콘드리아 막을 통과해 옥살아세트산으로 전환되도록 하는 말산-아스파르트산 셔틀(malate-aspartate shuttle)에서 핵심 역할을 하는 세포질형이다. 대체 스플라이싱 전사 변이체가 보고되었고, 정지 코돈 판독통과(stop codon readthrough)를 통해 생성되는 C-말단 연장 아이소폼(isoform)은 퍼옥시좀에 국재하며, 위유전자(pseudogene)는 X 염색체와 6번 염색체에서 확인되었다.