IFIH1 (MDA5) — 카탈로그 21건

IFIH1 유전자는 선천 면역 반응을 촉발하는 바이러스 RNA의 세포내 감지 단백질인 MDA5를 암호화한다. MDA5는 RNA의 길이와 이차 구조를 인식하며, 변형된 DExD/H-box 헬리카아제 핵심(helicase core)과 C-말단 도메인(C-terminal domain)을 통해 이중가닥 RNA(dsRNA) 올리고뉴클레오타이드에 직접 결합함으로써 인터페론(interferon)을 포함한 전염증성 반응(proinflammatory response)을 유도한다. 코로나바이러스(CoV)를 비롯한 다양한 바이러스 군은 MDA5 의존적 인터페론 반응을 회피하여 선천 면역 반응의 활성화를 방해하는 것으로 알려져 있으며, MDA5는 말라리아 감염 시 자연살해세포(natural killer cell) 기능 강화에도 중요한 역할을 한다. 항바이러스 반응에서의 보호적 역할 외에도, MDA5는 1형 당뇨병(type 1 diabetes), 전신홍반루푸스(systemic lupus erythematosus), 에카르디-구티에르 증후군(Aicardi-Goutieres syndrome) 등 자가면역 및 자가염증 질환과도 연관된 것으로 보고되어 있다.