MCCC2 — 카탈로그 21건
Gene MCCC2
NCBI Gene 64087
국내 소싱 가능
21건
유전자 개요
MCCC2 유전자는 3-메틸크로토닐-CoA 카르복실화효소(3-methylcrotonyl-CoA carboxylase)의 소형 소단위체(small subunit)를 암호화한다. 이 효소는 이합체(heterodimer)로 기능하며 3-메틸크로토닐-CoA의 카르복실화를 촉매하여 3-메틸글루타코닐-CoA를 형성한다. 이 유전자의 돌연변이는 류신 대사 이상인 상염색체 열성 질환인 3-메틸크로토닐글리신뇨증과 관련이 있다.
3-Methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiencyBiotin transport and metabolismBranched-chain amino acid catabolismDefective HLCS causes multiple carboxylase deficiency
3-methylcrotonyl-CoA carboxylase 2 deficiencyIsolated 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiencygenetic disorderlean body massbody composition measurementautism spectrum disorderspinal muscular atrophy, type IV
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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