MAT1A — 카탈로그 17건
Gene MAT1A
NCBI Gene 4143
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자는 ATP의 아데노실 부분(adenosyl moiety)을 메티오닌으로 전달하여 S-아데노실메티오닌과 삼인산염(tripolyphosphate)을 생성하는 두 단계 반응을 촉매한다. 생성된 삼인산염은 이후 피로인산(PPi)과 무기인산(Pi)으로 분해된다. S-아데노실메티오닌은 대부분의 생물학적 메틸화 반응에 메틸기를 제공한다. 이 유전자에 의해 지정된 단백질은 균질사량체(homotetramer, MAT I) 또는 균질이량체(homodimer, MAT III) 형태로 존재하며, 세 번째 형태인 MAT II (gamma)는 MAT2A 유전자에 의해 지정된다. 이 유전자의 돌연변이는 메티오닌 아데노실전이효소 결핍증(methionine adenosyltransferase deficiency)과 관련이 관련이 있다.
Defective MAT1A causes MATDMetabolism of ingested SeMet, Sec, MeSec into H2SeMethylationSulfur amino acid metabolism
methionine adenosyltransferase deficiencyBrain demyelination due to methionine adenosyltransferase deficiencyhepatic methionine adenosyltransferase deficiencysystolic blood pressuremean arterial pressurepulse pressure measurementglomerular filtration ratevitamin D level
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) S-adenosylmethionine in liver health, injury, and cancer. · Physiol Rev (2012)Pleiotropic effects of methionine adenosyltransferases deregulation as determinants of liver cancer progression and prognosis. · J Hepatol (2013)Liver-specific methionine adenosyltransferase MAT1A gene expression is associated with a specific pattern of promoter methylation and histone acetylation: implications for MAT1A silencing during transformation. · FASEB J (2000)
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