MASP2 — 카탈로그 100건
Gene MASP2
NCBI Gene 10747
국내 소싱 가능
100건
유전자 개요
MASP2는 펩티다아제 S1 계열(peptidase S1 family)에 속하는 세린 단백질분해효소(serine protease)를 암호화하며, 합성된 전구단백질(preproprotein)은 단백질분해 과정을 거쳐 A 사슬과 B 사슬로 나뉘고 이 둘이 이종이량체(heterodimer)를 이루어 성숙한 효소가 된다. 이 효소는 보체계 렉틴 경로(lectin pathway)에서 보체 성분 C2와 C4를 절단해 C3 전환효소(C3 convertase)를 생성하며, 프로트롬빈(prothrombin)을 절단해 트롬빈을 형성함으로써 응고 연쇄반응에도 관여한다. 심근경색(myocardial infarction) 및 급성 뇌졸중 환자에서는 혈청 내 농도가 감소하며, 대체 스플라이싱(alternative splicing)을 통해 여러 전사체 변이가 생성되고 그중 적어도 하나는 단백질분해 과정을 거치는 아이소폼(isoform)를 암호화한다.
Ficolins bind to repetitive carbohydrate structures on the target cell surfaceInitial triggering of complementLectin pathway of complement activationSARS-CoV-2 activates/modulates innate and adaptive immune responses
immunodeficiency due to MASP-2 deficiencyfamilial amyotrophic lateral sclerosisamyotrophic lateral sclerosisfrontotemporal dementia with motor neuron diseaseeosinophil counteosinophil percentage of leukocyteslevel of kidney-associated antigen 1 in blood serummotor neuron disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Biological activities of C1 inhibitor. · Mol Immunol (2008)Narsoplimab, a Mannan-Binding Lectin-Associated Serine Protease-2 Inhibitor, for the Treatment of Adult Hematopoietic Stem-Cell Transplantation-Associated Thrombotic Microangiopathy. · J Clin Oncol (2022)MBL2, MASP2, AMELX, and ENAM gene polymorphisms and dental caries in Polish children. · Oral Dis (2012)
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