MASP1 — 카탈로그 30건

MASP1 유전자는 렉틴 경로(lectin pathway)에서 보체 활성화의 구성 요소로 작용하는 세린 단백질분해효소(serine protease)를 암호화합니다. 이 보체 경로는 선천성 및 적응 면역 반응에 필수적인 역할을 수행합니다. 암호화된 단백질은 비활성 효모(zymogen) 형태로 합성되며, 렉틴 경로의 병원체 인식 분자인 만노스 결합 렉틴(mannose-binding lectin) 및 피콜린(ficolins)과 복합체를 형성할 때 활성화됩니다. 이 단백질은 보체 활성화에 직접 관여하지는 않지만, 보체 C2를 절단하거나 다른 보체 세린 단백질분해효소인 MASP-2를 활성화함으로써 보체 활성화의 증폭기 역할을 할 수 있습니다. 또한, 피브리노겐(fibrinogen)과 인자 XIII(factor XIII)을 절단할 수 있으며, 응고 과정에 관여할 가능성이 있습니다. 세린 단백질분해효소 도메인이 없는 이 유전자의 스플라이스 변이체(splice variant)는 보체 경로의 저해제(inhibitor)로 작용합니다. 대체 스플라이싱(alternate splicing)을 통해 여러 전사체 변이체가 생성됩니다.