MAPT — 카탈로그 62건
Gene MAPT
NCBI Gene 4137
유전자 개요
MAPT는 미세소관 결합 단백질(microtubule-associated protein) tau를 암호화하며, 그 전사체는 복잡하게 조절되는 선택적 스플라이싱(alternative splicing)을 거쳐 여러 종류의 mRNA로 만들어진다. 이렇게 생성된 전사체는 신경세포(neuron)의 성숙 단계와 유형에 따라 신경계에서 차등적으로 발현된다. MAPT 유전자의 돌연변이는 알츠하이머병, 픽병(Pick’s disease), 전두측두엽 치매, 피질기저핵 변성, 진행성 핵상마비 등 여러 신경퇴행성 질환과 연관되어 있다.
Activation of AMPK downstream of NMDARsCaspase-mediated cleavage of cytoskeletal proteinsPKR-mediated signaling
Pick diseasesupranuclear palsy, progressive, 1frontotemporal dementiaFrontotemporal dementiaAtypical progressive supranuclear palsyProgressive supranuclear palsy - parkinsonismClassical progressive supranuclear palsyprogressive supranuclear palsy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) MAPT mutations, tauopathy, and mechanisms of neurodegeneration. · Lab Invest (2019)Humanization of the entire murine Mapt gene provides a murine model of pathological human tau propagation. · J Biol Chem (2019)Regulation of human MAPT gene expression. · Mol Neurodegener (2015)
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