MAP2K2 — 카탈로그 35건
Gene MAP2K2
NCBI Gene 5605
국내 소싱 가능
35건
유전자 개요
이 유전자가 암호화하는 단백질은 MAP 키나아제 키나아제(MAP kinase kinase) 계열에 속하는 이중 특이성 단백질 인산화효소(dual specificity protein kinase)로, 분열촉진인자 성장인자(mitogen growth factor)의 신호 전달에 핵심적인 역할을 한다. 이 효소는 MAPK1/ERK2 및 MAPK2/ERK3을 인산화하여 활성화하며, 이 효소 자체의 활성화는 MAP 키나아제 키나아제 키나아제(MAP kinase kinase kinase, MAP3K)에 의한 세린/트레오닌(Ser/Thr) 인산화에 의존한다. 이 유전자의 돌연변이는 심장 결함, 인지 장애 및 누난 증후군(Noonan syndrome)과 유사한 특징적 얼굴 형태를 보이는 심장안면피부 증후군(cardiofaciocutaneous syndrome, CFC syndrome)을 유발하며, 이 인산화효소의 억제 또는 분해는 예르시니아(Yersinia) 및 탄저(anthrax) 감염의 병인에도 관여하는 것으로 알려져 있다.
Frs2-mediated activationMAP2K and MAPK activationMAPK1 (ERK2) activationNegative feedback regulation of MAPK pathwayParadoxical activation of RAF signaling by kinase inactive BRAFRAF activationSignal transduction by L1Signaling by BRAF and RAF1 fusionsSignaling by MAP2K mutantsSignaling by RAF1 mutants
cardiofaciocutaneous syndromecancermelanomaNoonan syndromerasopathyneoplasmmetastatic melanomahypertrophic cardiomyopathy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) MEK1 and MEK2 inhibitors and cancer therapy: the long and winding road. · Nat Rev Cancer (2015)Exome sequencing identifies recurrent somatic MAP2K1 and MAP2K2 mutations in melanoma. · Nat Genet (2011)The clinical development of MEK inhibitors. · Nat Rev Clin Oncol (2014)
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MAP2K1
Signaling by MAP2K mutants
MAPK1
Signaling by MAP2K mutants
MAPK3
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BRAF
Negative feedback regulation of MAPK pathway
RAF1
Negative feedback regulation of MAPK pathway
YWHAB
Frs2-mediated activation
JAK2
MAPK1 (ERK2) activation
CALM1
Uptake and function of anthrax toxins