LRP6 — 카탈로그 18건
Gene LRP6
NCBI Gene 4040
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
LRP6 유전자는 저밀도 지질단백질(LDL) 수용체 유전자 계열 구성원을 암호화한다. 이 단백질은 지질단백질(lipoprotein)과 단백질 리간드의 수용체 매개 세포내이입(endocytosis)에 관여하는 막 관통형 세포 표면 단백질이다. LRP6 단백질은 Wnt에 대한 수용체 또는 Frizzled와 함께 공동 수용체로 작용하여, 표준 Wnt/베타카테닌 신호 전달 경로를 전달한다. Wnt/베타카테닌 신호 전달 경로와의 상호작용을 통해 이 유전자는 세포 분화, 증식, 이동 조절 및 여러 암(cancer) 발달에 관여한다. 이 단백질은 감마-세크레타아제(gamma-secretase) 의존적 RIP(regulated intramembrane proteolysis) 과정을 거치지만, 정확한 절단 부위는 밝혀지지 않았다.
Disassembly of the destruction complex and recruitment of AXIN to the membraneNegative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonistsRegulation of FZD by ubiquitinationSignaling by RNF43 mutantsTCF dependent signaling in response to WNT
tooth agenesis, selective, 7coronary artery disease, autosomal dominant 2tooth agenesisheel bone mineral densityTooth agenesisbone quantitative ultrasound measurementgenetic disorderbody height
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Wnt/beta-catenin signaling: components, mechanisms, and diseases. · Dev Cell (2009)WNT signaling in bone homeostasis and disease: from human mutations to treatments. · Nat Med (2013)Regulation of Lrp6 phosphorylation. · Cell Mol Life Sci (2010)
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