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LRP5 — 카탈로그 11건

Gene LRP5 NCBI Gene 4041
취급 제조사 4곳
MyBioSourceCloud-CloneBiosynthAbnova
국내 소싱 가능
11건

유전자 개요

이 유전자는 세포막을 가로지르는 지질단백질 수용체(transmembrane low-density lipoprotein receptor)로, 수용체 매개 세포내이입(receptor-mediated endocytosis) 과정에서 리간드(ligand)를 결합하고 세포 안으로 들여온다. 또한 이 단백질은 프리즐드 단백질과 함께 Wnt 단백질 신호 전달의 공동 수용체(co-receptor)로 작용하며, 인간에게서 제1형 당뇨병(type 1 diabetes mellitus)과의 연관성을 바탕으로 처음 클로닝되었다. 골 항상성 유지에 중요한 역할을 하며, 이 유전자의 돌연변이는 골밀도 관련 질환의 많은 원인이 된다. 이 유전자의 돌연변이는 가족성 삼출 망막병증(familial exudative vitreoretinopathy)의 원인이기도 하다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)으로 여러 전사체 변이체(transcript variant)이 만들어진다.

Disassembly of the destruction complex and recruitment of AXIN to the membraneNegative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonistsRegulation of FZD by ubiquitinationSignaling by LRP5 mutants Signaling by RNF43 mutantsTCF dependent signaling in response to WNT
Familial exudative vitreoretinopathyosteoporosis-pseudoglioma syndromeautosomal dominant osteosclerosis, Worth typepolycystic liver disease 4 with or without kidney cystsosteoporosisAutosomal dominant osteopetrosis type 1heel bone mineral densityOsteoporosis
데이터 출처 · 근거

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WNT3A Signaling by RNF43 mutants LRP6 Signaling by RNF43 mutants DKK1 Signaling by LRP5 mutants DKK4 Signaling by LRP5 mutants FZD5 Signaling by RNF43 mutants RNF43 Signaling by RNF43 mutants FZD4 Signaling by RNF43 mutants WNT4 Negative regulation of TCF-dependent signaling by WNT ligand antagonists
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