LRP2 — 카탈로그 49건

LRP2(메갈린, megalin)는 신장과 같은 흡수성 상피 조직을 비롯한 여러 조직에서 발현되는 다중 리간드(ligand) 세포내섭취 수용체(endocytic receptor)로, 큰 아미노말단 세포외 도메인, 단일 막관통 도메인, 짧은 카복시말단 세포질 꼬리로 구성된 당단백질(glycoprotein)이다. 세포외 도메인은 알부민, 아포지질단백질 B·E, 지질단백질 리파아제(lipoprotein lipase) 등 다양한 거대분자와 결합하여 지질단백질, 스테롤, 비타민 결합 단백질, 호르몬 등 여러 리간드의 재흡수를 담당하며, 부갑상선호르몬과 sonic hedgehog 같은 신호 분자와의 상호작용을 통해 세포 신호전달에도 관여한다. 세포질 도메인의 인산화(phosphorylation)로 재순환이 조절되며, 이 유전자의 돌연변이는 Donnai-Barrow 증후군(DBS)과 facio-oculoacoustico-renal 증후군(FOAR)을 유발한다.