LPIN1 — 카탈로그 13건

이 유전자는 마그네슘 이온 의존성 포스파티드산 인산가수분해효소(phosphatidic acid phosphohydrolase)를 암호화하며, 트리글리세리드(triglyceride, 중성지방) 합성 경로에서 끝에서 두 번째 단계(penultimate step)인 포스파티드산(phosphatidic acid)의 탈인산화를 촉매하여 다이아실글리세롤(diacylglycerol)을 생성한다. 이 유전자의 발현은 지방세포(adipocyte) 분화에 필수적이며, 일부 퍼옥시솜 증식인자 활성화 수용체(peroxisome proliferator-activated receptor)와 함께 핵 전사 공활성인자(nuclear transcriptional coactivator)로 기능하여 지질 대사에 관여하는 다른 유전자들의 발현을 조절한다. 이 유전자의 돌연변이는 대사증후군(metabolic syndrome), 제2형 당뇨병(type 2 diabetes), 급성 재발성 횡문근융해증(acute recurrent rhabdomyolysis), 상염색체 열성 급성 재발성 미오글로빈뇨증(autosomal recessive acute recurrent myoglobinuria, ARARM)과 연관되며, 여러 인간 지방이상증(lipodystrophy) 증후군의 후보 유전자이기도 하다.