LOXL1 — 카탈로그 19건

LOXL1 유전자는 리실 산화효소(lysyl oxidase) 계열 단백질의 구성원을 암호화한다. 이 계열의 원형 구성원은 결합 조직 생합성에 필수적이며, 콜라젠과 엘라스틴 교차 결합 형성에 첫 단계를 촉매하는 세포외 구리 의존성 아민 산화효소(amine oxidase)를 암호화한다. 암호화된 전구체 단백질은 성숙한 효소 생성을 위해 단백질 분해 과정을 거친다. C-말단에 위치한 고도로 보존된 아미노산 서열은 아민 산화효소 활성에 충분한 것으로 보이며, 이는 각 계열 구성원이 이 기능을 유지할 수 있음을 시사한다. N-말단은 보존성이 낮으며, 계열의 각 구성원에게 발달 조절, 노화, 종양 억제, 세포 성장 조절 및 주화성(chemotaxis)에 대한 추가적인 역할을 부여할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 박리 증후군(exfoliation syndrome)과 관련이 있다.