LONP1 — 카탈로그 16건
Gene LONP1
NCBI Gene 9361
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자는 ATP-의존성 단백질 분해 효소인 Lon 계열에 속하는 미토콘드리아 기질 단백질을 지정합니다. 이 단백질은 미토콘드리아 기질에서 잘못 접히거나, 조립되지 않았거나, 산화적으로 손상된 폴리펩타이드의 선택적 분해를 매개합니다. 또한, 내막 복합체 조립에서 샤페론(chaperone) 기능을 수행하며, 미토콘드리아 유전자 발현 조절 및 미토콘드리아 게놈 무결성 유지에 관여할 수 있습니다. 이 유전자의 발현 감소는 유전성 경직성 대마비 환자에게서 보고되었습니다. 이 유전자에 대해 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 발견되었습니다.
Mitochondrial protein degradationMitochondrial unfolded protein response (UPRmt)
CODAS syndromemean corpuscular hemoglobinerythrocyte volumeRed cell distribution widthneurodegenerative diseasemean corpuscular hemoglobin concentrationmitochondrial DNA measurementmean reticulocyte volume
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Mitochondrial oxidative stress in the tumor microenvironment and cancer immunoescape: foe or friend? · J Biomed Sci (2022)Artemisinins ameliorate polycystic ovarian syndrome by mediating LONP1-CYP11A1 interaction. · Science (2024)Disuse-associated loss of the protease LONP1 in muscle impairs mitochondrial function and causes reduced skeletal muscle mass and strength. · Nat Commun (2022)
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