LMNA — 카탈로그 32건

이 유전자가 암호화하는 단백질은 내핵막(inner nuclear membrane) 바로 안쪽에 위치한 2차원 단백질 기질(matrix)인 핵막판(nuclear lamina)의 구성 성분으로, 라민(lamin) 단백질 계열은 진화적으로 고도로 보존되어 있다. 유사분열(mitosis) 중에는 라민 단백질이 인산화(phosphorylated)되면서 핵막판 기질이 가역적으로 해체되며, 라민 단백질은 핵 안정성, 염색질(chromatin) 구조 및 유전자 발현에 관여하는 것으로 알려져 있다. 척추동물의 라민은 A형과 B형 두 가지로 나뉘며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 전사체 변이체(transcript variant)가 생성된다. 이 유전자의 돌연변이는 에머리-드라이푸스 근이영양증(Emery-Dreifuss muscular dystrophy), 가족성 부분 지방이상증(familial partial lipodystrophy), 사지대 근이영양증(limb girdle muscular dystrophy), 확장성 심근병증(dilated cardiomyopathy), 샤르코-마리-투스병(Charcot-Marie-Tooth disease), 허친슨-길포드 조로증 증후군(Hutchinson-Gilford progeria syndrome) 등 다양한 질환을 유발한다.