LIPA — 카탈로그 18건
Gene LIPA
NCBI Gene 3988
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
리파아제 A를 지정하는 이 유전자는 리소좀 산성 리파아제(cholesterol ester hydrolase라고도 함)이다. 이 효소는 리소좀에서 콜레스테릴 에스테르와 트리글리세리드의 가수분해를 촉매하는 기능을 한다. 이 유전자의 돌연변이는 Wolman병 및 콜레스테릴 에스테르 저장병을 초래할 수 있다. 이 유전자에 대해 대체 스플라이싱 전사체 변이체가 발견되었다.
LDL clearance
cholesteryl ester storage diseaseWolman diseaselysosomal acid lipase deficiencycoronary artery diseaseneutrophil countleukocyte quantitymyocardial infarctionC-reactive protein measurement
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Lysosomal Acid Lipase in Lipid Metabolism and Beyond. · Arterioscler Thromb Vasc Biol (2019)A genome-wide association study identifies LIPA as a susceptibility gene for coronary artery disease. · Circ Cardiovasc Genet (2011)Device-measured physical activity and cardiometabolic health: the Prospective Physical Activity, Sitting, and Sleep (ProPASS) consortium. · Eur Heart J (2024)
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