LIFR — 카탈로그 27건

이 유전자는 제1형 사이토카인 수용체(cytokine receptor) 계열 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 고친화성 전환 소단위체인 gp130과 결합하여 백혈병 억제 인자(leukemia inhibitory factor)의 작용을 매개하는 수용체 복합체를 형성한다. 백혈병 억제 인자는 성인과 배아의 세포 분화, 증식, 생존에 관여하는 다기능성 사이토카인이다. 이 유전자의 돌연변이는 뼈 형성 장애 질환 그룹에 속하는 슈왈츠-쟘펠 증후군 2형(Schwartz-Jampel syndrome type 2)을 유발한다. 이 유전자의 프로모터(promoter)와 다형성 선종 유전자 1(pleiomorphic adenoma gene 1)이 관여하는 전좌, t(5;8)(p13;q12)는 침샘의 일반적인 양성 상피 종양(benign epithelial tumor)의 일종인 침샘 다형성 선종과 관련이 있다. 이 유전자에 대해 두 가지 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 스플라이스 변이체(splice variant)가 발견되었다.