유전자 개요
이 유전자는 보존된 탄수화물 인식 도메인(carbohydrate recognition domains)을 가진 베타-갈락토사이드 결합 단백질(beta-galactoside-binding proteins) 그룹인 갈렉틴(galectin) 초과 계열의 구성원을 암호화합니다. 관련 마우스 단백질은 지방 조직 발달 초기 단계의 주요 조절자입니다. 서로 다른 아이소폼(isoforms)을 암호화하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체(spliced transcript variants)가 기술되었습니다.
platelet countlevel of endophilin-A3 in blood serumHepatomegalyatherosclerosisCIDEC-related familial partial lipodystrophylipodystrophy, congenital generalized, type 5obesity due to melanocortin 4 receptor deficiencyAKT2-related familial partial lipodystrophy
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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