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LEPR — 카탈로그 109건

Gene LEPR NCBI Gene 3953
국내 소싱 가능
109건

유전자 개요

LEPR이 암호화하는 단백질은 세포질 STAT 단백질의 활성화를 통해 유전자 전사(transcription)를 자극하는 것으로 알려진 gp130 계열 사이토카인(cytokine) 수용체에 속한다. 체중을 조절하는 지방세포 특이적 호르몬인 렙틴(leptin)의 수용체로서 지방 대사 조절뿐 아니라 정상적인 림프구 생성(lymphopoiesis)에 필요한 새로운 조혈 경로에도 관여하며, 이 유전자의 변이는 비만 및 뇌하수체 기능 이상과 연관되어 있다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 암호화하는 선택적 스플라이싱 전사체 변이가 보고되었고, LEPROT 유전자와 동일한 프로모터(promoter) 및 처음 두 엑손(exon)을 공유하지만 서로 다른 단백질을 암호화한다.

Signaling by Leptin
obesity due to leptin receptor gene deficiencybody mass indextype 2 diabetes mellitusbody fat massbody weightC-reactive protein measurementbody fat percentagehigh density lipoprotein cholesterol measurement
데이터 출처 · 근거

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