LEFTY2 — 카탈로그 19건
Gene LEFTY2
NCBI Gene 7044
국내 소싱 가능
19건
유전자 개요
이 유전자는 TGF-베타(transforming growth factor-beta) 단백질 계열의 분비성 리간드(ligand)를 암호화한다. 이 계열의 리간드는 다양한 TGF-베타 수용체에 결합하여 SMAD 계열 전사 인자(transcription factor)의 모집 및 활성화를 유도하며, 이는 유전자 발현을 조절한다. 암호화된 전구체 단백질은 단백질 분해 과정을 거쳐 성숙 단백질이 생성되며, 이는 발달 중 기관계의 좌우 비대칭 결정에 관여한다. 또한, 이 단백질은 자궁내막 출혈에도 역할을 할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 특히 심장과 폐의 좌우 축 기형과 관련이 있다. 일부 불임의 경우 자궁내막에서의 이 유전자의 조절되지 않은 발현과 관련이 있다. 이 유전자는 관련 가족 구성원 및 관련 유사 유전자와 밀접하게 연결되어 있다. 여러 아이소폼(isoform)을 암호화하며, 이들은 유사한 단백질 분해 과정을 거칠 수 있다.
Platelet degranulation Regulation of signaling by NODALSignaling by NODAL
left-right axis malformationsblood protein amounttotal cholesterol measurementHeterotaxiavisceral heterotaxyprotein measurementheterotaxy, visceral, 12, autosomalCongenitally uncorrected transposition of the great arteries
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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