LDLR — 카탈로그 49건
Gene LDLR
NCBI Gene 3949
국내 소싱 가능
49건
유전자 개요
LDLR(low density lipoprotein receptor) 유전자군은 특정 리간드의 수용체 매개 세포내이입(receptor-mediated endocytosis)에 관여하는 세포 표면 단백질로 구성된다. 암호화된 단백질은 세포막에 결합한 상태로 저밀도 지질단백질/콜레스테롤과 결합해 세포 안으로 끌어들이며, 리소좀(lysosome)이 방출한 콜레스테롤은 콜레스테롤 합성의 속도 제한 단계인 미소체 효소 HMG CoA 환원효소(reductase)의 억제에 이용되고 동시에 콜레스테롤 에스터 합성이 상호적으로 자극된다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 질환인 가족성 고콜레스테롤혈증(familial hypercholesterolemia)을 유발하며, 대체 스플라이싱(alternate splicing)을 통해 여러 전사체 변이가 생성된다.
Cargo recognition for clathrin-mediated endocytosisChylomicron clearanceClathrin-mediated endocytosisLDL clearanceRetinoid metabolism and transport
hypercholesterolemia, familial, 1familial hypercholesterolemiaHypercholesterolemiacholesteryl ester measurementcoronary artery diseasephospholipids:total lipids ratiodrug use measurementmetabolic disease
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Lipoprotein receptor signalling in atherosclerosis. · Cardiovasc Res (2020)PCSK9 Biology and Its Role in Atherothrombosis. · Int J Mol Sci (2021)Potentiating CD8(+) T cell antitumor activity by inhibiting PCSK9 to promote LDLR-mediated TCR recycling and signaling. · Protein Cell (2021)
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