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LDHA — 카탈로그 50건

Gene LDHA NCBI Gene 3939
국내 소싱 가능
50건

유전자 개요

LDHA는 젖산 탈수소효소(lactate dehydrogenase)의 A 소단위를 암호화하며, 혐기성 해당과정에서 NADH가 NAD로 산화되는 동시에 피루브산이 젖산으로 가역적으로 전환되는 반응을 촉매한다. 단백질은 주로 골격근에 분포하며 젖산 탈수소효소 계열에 속한다. 이 유전자의 돌연변이는 운동성 미오글로빈뇨증(exertional myoglobinuria)과 연관되며, 인간 유전체에는 전사되지 않는 여러 위유전자(pseudogene)가 존재한다.

Pyruvate metabolismRegulation of pyruvate metabolism
glycogen storage disease due to lactate dehydrogenase M-subunit deficiencyglycogen storage disease due to GLUT2 deficiencydisorder of glycogen metabolismGlycogen storage disease due to glycogenin deficiencyalanine measurementglutamine measurementtyrosine measurementprimary hyperoxaluria

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