LAMA3 — 카탈로그 18건
Gene LAMA3
NCBI Gene 3909
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
이 유전자는 분비 분자 중 라미닌 계열에 속하는 단백질을 암호화한다. 라미닌은 알파, 베타, 감마 소단위체로 구성된 이종 삼합체 분자로, 코일드-콜 도메인을 통해 조립된다. 라미닌은 기저 막(basement membrane)의 형성 및 기능에 필수적이며, 세포 이동 및 기계적 신호 전달 조절에도 추가적인 기능을 한다. 해당 유전자는 알파 소단위체를 암호화하며, 각질세포 성장인자(keratinocyte growth factor), 표피 성장 인자(epidermal growth factor), 인슐린 유사 성장 인자(insulin-like growth factor)를 포함한 여러 상피-간엽 조절인자에 반응한다. 이 유전자의 돌연변이는 Herlitz형 접합부 수포성 표피박리증 및 후두조갑피부 증후군(laryngoonychocutaneous syndrome)의 원인으로 확인되었다. 대체 스플라이싱 및 대체 프로모터 사용은 여러 전사체 변이를 초래한다.
Anchoring fibril formationAssembly of collagen fibrils and other multimeric structuresAttachment of bacteria to epithelial cellsDegradation of the extracellular matrixDevelopmental Lineage of Pancreatic Ductal CellsECM proteoglycansFormation of the dystrophin-glycoprotein complex (DGC)Laminin interactionsMET activates PTK2 signalingNon-integrin membrane-ECM interactions
laryngo-onycho-cutaneous syndromeJunctional epidermolysis bullosa, Herlitz typejunctional epidermolysis bullosa Herlitz typeLOC syndromeepidermolysis bullosa, junctional 2B, severejunctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz typeGeneralized junctional epidermolysis bullosa, non-Herlitz typeepidermolysis bullosa, junctional 2A, intermediate
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) On- and off-target effects of paired CRISPR-Cas nickase in primary human cells. · Mol Ther (2024)Herlitz junctional epidermolysis bullosa. · Dermatol Clin (2010)Abnormal development of glomerular endothelial and mesangial cells in mice with targeted disruption of the lama3 gene. · Kidney Int (2006)
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