LAMA2 — 카탈로그 20건

라미닌은 세포 외 단백질로, 기저막(basement membrane)의 주요 구성 성분이다. 이 단백질은 다른 세포 외 기질 성분과 상호작용하여 배아 발생 중 세포의 부착, 이동, 조직으로의 조직화를 매개하는 것으로 여겨진다. 라미닌은 알파, 베타, 감마 세 개의 소단위체로 구성되며, 이들은 이황화 결합(disulfide bonds)으로 서로 결합하여 십자 모양 분자를 이룬다. 이 유전자는 라미닌 2(머로신)와 라미닌 4(s-머로신)의 소단위체 중 하나를 구성하는 알파 2 사슬을 암호화한다. 이 유전자의 돌연변이는 선천성 머로신 결핍성 근이영양증(congenital merosin-deficient muscular dystrophy)의 원인으로 확인되었다. 이 유전자에 대해 서로 다른 단백질을 암호화하는 두 개의 전사체 변이가 발견되었다.