KRT8 — 카탈로그 33건

이 유전자는 12번 염색체 장완에 집적된 제2형 케라틴(type II keratin) 패밀리의 구성원이다. 제1형(type I)과 제2형(type II) 케라틴은 이형중합체(heteropolymer)를 형성하여 상피세포 세포질 내 중간 크기 필라멘트(intermediate filament)를 구성한다. 이 유전자의 산물은 단순 단층 상피세포(simple single-layered epithelial cells)에서 케라틴 18(keratin 18)과 이합체(dimer)를 형성하여 중간 필라멘트를 이루며, 세포 구조적 완전성 유지뿐만 아니라 신호 전달(signal transduction) 및 세포 분화(cellular differentiation)에도 관여한다. 이 유전자의 돌연변이는 잠재성 간경변증(cryptogenic cirrhosis)을 유발하며, 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의한 전사체 변이체가 보고되어 있다.