KRT6A — 카탈로그 18건

이 유전자는 케라틴(keratin) 유전자 계열의 구성원을 암호화한다. 제2형 사이토케라틴(cytokeratin)은 염기성 또는 중성 단백질로 이루어져 있으며, 단순 상피 조직과 여러 층으로 된 상피 조직의 분화 과정 동안 함께 발현되는 이형 케라틴 사슬 쌍으로 배열된다. 이 제2형 사이토케라틴(KRT6)은 최대 여섯 종류까지 확인되었으며, 유전자의 다양성은 연속적인 유전자 중복 사건에 의한 것으로 여겨진다. 이 유전자들은 혀의 사상 유두, 구강 점막 및 식도의 여러 층으로 된 상피 라이닝, 모낭의 외부 뿌리집, 그리고 분비 상피에서 KRT16 및/또는 KRT17 유전자와 함께 발현된다. 특히 이 KRT6 유전자는 가장 풍부한 아이소폼(isoform)을 지정한다. 이 유전자들의 돌연변이는 선천성 후구증(pachyonychia congenita)과 관련이 있다. 또한, 단백질의 C-말단 부위로부터 유래한 펩타이드는 세균 병원균에 대한 항균 활성을 가진다. 제2형 사이토케라틴은 12번 염색체의 12q12-q13 영역에 군집해 있다.