KRT14 — 카탈로그 12건
Gene KRT14
NCBI Gene 3861
취급 제조사 4곳
국내 소싱 가능
12건
유전자 개요
KRT14는 중간섬유(intermediate filaments) 중 가장 다양한 각질(keratin) 계열 단백질 하나를 암호화한다. 이 유전자의 산물인 I형 각질(type I keratin)은 II형 각질인 각질 5(keratin 5) 두 분자와 함께 이종사량체(heterotetramer)를 이루며, 둘은 상피세포(epithelial cells)의 세포골격(cytoskeleton)을 구성한다. 이러한 각질 유전자의 돌연변이는 단순형 표피분해성 수포증(epidermolysis bullosa simplex)과 관련이 있고, 17p12-p11에서 최소 하나의 위유전자(pseudogene)가 확인되었다.
Developmental Lineage of Mammary Gland Myoepithelial CellsDifferentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian SkinFormation of the cornified envelopeKeratinizationType I hemidesmosome assembly
epidermolysis bullosa simplex 1A, generalized severeepidermolysis bullosa simplex 1C, localizedNaegeli-Franceschetti-Jadassohn syndromeepidermolysis bullosa simplex 1B, generalized intermediatedermatopathia pigmentosa reticularisepidermolysis bullosa simplex 1D, generalized, intermediate or severe, autosomal recessiveEpidermolysis bullosa simplex, Dowling-Meara typeLocalized epidermolysis bullosa simplex
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Basal cells as stem cells of the mouse trachea and human airway epithelium. · Proc Natl Acad Sci U S A (2009)Keratin 6, 16 and 17-Critical Barrier Alarmin Molecules in Skin Wounds and Psoriasis. · Cells (2019)Autophagy-based unconventional secretion of HMGB1 by keratinocytes plays a pivotal role in psoriatic skin inflammation. · Autophagy (2021)
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