유전자 개요
이 유전자는 세포골격(cytoskeleton)을 구성하는 중간섬유(intermediate filament) 단백질 슈퍼패밀리(superfamily)에 속하는 제1형(산성) 세포각질(cytokeratin) 계열 구성원을 암호화한다. 세포각질은 중간섬유를 형성하는 이종중합체 구조 단백질이다. 이 중간섬유는 액틴 미세섬유 및 미세소관과 함께 상피세포의 세포골격을 이룬다. 이 유전자의 돌연변이는 표피박리성 각화과다증(epidermolytic hyperkeratosis)과 관련이 있다.
Differentiation of Keratinocytes in Interfollicular Epidermis in Mammalian SkinFormation of the cornified envelopeKeratinization
epidermolytic hyperkeratosis 2A, autosomal dominantcongenital reticular ichthyosiform erythrodermaepidermolytic ichthyosisichthyosis, annular epidermolytic 1annular epidermolytic ichthyosisepidermolytic hyperkeratosis 2B, autosomal recessivepachyonychia congenitaPalmoplantar keratoderma
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Keratin 6, 16 and 17-Critical Barrier Alarmin Molecules in Skin Wounds and Psoriasis. · Cells (2019)Single-cell transcriptomics combined with interstitial fluid proteomics defines cell type-specific immune regulation in atopic dermatitis. · J Allergy Clin Immunol (2020)The human plakoglobin gene localizes on chromosome 17q21 and is subjected to loss of heterozygosity in breast and ovarian cancers. · Proc Natl Acad Sci U S A (1995)
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