KLKB1 — 카탈로그 15건

KLKB1 유전자는 혈액 응고, 섬유소 용해, 키닌 생성 및 염증(inflammation)의 표면 의존적 활성에 관여하는 당단백질(glycoprotein)을 암호화한다. 플라스마에서 고분자량 키니노겐(high molecular weight kininogen)과의 비공유 복합체로 존재하는 암호화된 전구단백질(preproprotein)은 활성화된 응고 인자 XII(activated coagulation factor XII)에 의한 단백질 분해(proteolytic processing)를 거쳐, 무거운 사슬과 가벼운 사슬로 구성된 이황화물 결합(disulfide-linked) 이종이량(heterodimeric) 단백질분해효소(protease)를 생성한다. 이 유전자의 특정 돌연변이는 전칼리크레인 결핍증(prekallikrein deficiency)을 유발한다. 대안적 스플라이싱(alternative splicing)은 다양한 아이소폼(isoform)을 암호화하는 여러 전사체 변이체(transcript variants)를 생성한다.