KIF5A — 카탈로그 13건
Gene KIF5A
NCBI Gene 3798
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
13건
유전자 개요
이 유전자는 키네신(kinesin) 계열 단백질의 구성원을 암호화한다. 이 계열의 구성원들은 세포 내 세포소기관(organelle) 운송에서 미세소관(microtubule) 운동체로 기능하는 다중소단위 복합체의 일부이다. 이 유전자의 돌연변이는 상염색체 우성 척수강직증 10 (autosomal dominant spastic paraplegia 10)을 유발한다.
COPI-dependent Golgi-to-ER retrograde trafficInsulin processingKinesinsMHC class II antigen presentationRHO GTPases activate KTN1
hereditary spastic paraplegia 10Autosomal dominant spastic paraplegia type 10amyotrophic lateral sclerosisfamilial infantile myoclonic epilepsymyoclonus, intractable, neonatalhereditary spastic paraplegiaSpastic paraplegiaIntellectual disability
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Genome-wide Analyses Identify KIF5A as a Novel ALS Gene. · Neuron (2018)Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. · Acta Neuropathol (2013)Spatially resolved transcriptomics reveals genes associated with the vulnerability of middle temporal gyrus in Alzheimer's disease. · Acta Neuropathol Commun (2022)
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