KIF1A — 카탈로그 17건
Gene KIF1A
NCBI Gene 547
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자가 지정하는 단백질은 키네신(kinesin) 계열에 속하며, 축삭 미세소관(microtubules)을 따라 막 유래 소기관(membranous organelles)을 운반하는 순행성 운동 단백질(anterograde motor protein)로 기능합니다. 이 유전자좌(locus)의 돌연변이는 강직성 편마비-30(spastic paraplegia-30) 및 유전성 감각 신경병증 IIc(hereditary sensory neuropathy IIC)와 관련이 있는 것으로 보고되었습니다. 서로 다른 아이소폼(isoform)을 지정하는 대체 스플라이싱 전사체 변이체(alternatively spliced transcript variants)가 기술되었습니다.
COPI-dependent Golgi-to-ER retrograde trafficKinesins
intellectual disability, autosomal dominant 9hereditary spastic paraplegia 30Autosomal recessive spastic paraplegia type 30neuropathy, hereditary sensory, type 2Chereditary sensory and autonomic neuropathy type 2neurodegenerative diseasespastic paraplegia 30b, autosomal recessivehereditary spastic paraplegia
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Hereditary spastic paraplegia: clinico-pathologic features and emerging molecular mechanisms. · Acta Neuropathol (2013)Clinical and genetic spectra of 1550 index patients with hereditary spastic paraplegia. · Brain (2022)Variants in KIF1A gene in dominant and sporadic forms of hereditary spastic paraparesis. · J Neurol (2015)
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