KDM6A — 카탈로그 47건
Gene KDM6A
NCBI Gene 7403
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
47건
유전자 개요
KDM6A는 X 염색체(X chromosome)에 위치하며, 테트라트리코펩타이드 반복 단백질(tetratricopeptide repeat protein)을 지정하는 Y 연관 유전자(Y-linked gene)에 상응하는 유전자 좌위(locus)이다. 이 유전자의 산물인 단백질은 JmjC 도메인(JmjC domain)을 포함하며, 삼중 또는 이중 메틸화된 히스톤 H3(tri/dimethylated histone H3)의 탈메틸화(demethylation)를 촉매한다. 이 유전자에서는 여러 선택적 스플라이싱(alternative splicing) 전사체 변이체(transcript variant)이 발견되었다.
Activation of anterior HOX genes in hindbrain development during early embryogenesisChromatin modifications during the maternal to zygotic transition (MZT)Epigenetic regulation of gene expression by MLL3 and MLL4 complexesFormation of WDR5-containing histone-modifying complexesHDMs demethylate histonesMLL4 and MLL3 complexes regulate expression of PPARG target genes in adipogenesis and hepatic steatosis
Kabuki syndromeKabuki syndrome 2urinary bladder cancerurinary bladder carcinomaprostate adenocarcinomagenetic disordersquamous cell lung carcinomaNeurodevelopmental disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Genomic analyses identify molecular subtypes of pancreatic cancer. · Nature (2016)The mutational landscape of lethal castration-resistant prostate cancer. · Nature (2012)Histone demethylase KDM6A directly senses oxygen to control chromatin and cell fate. · Science (2019)
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