KCNJ2 — 카탈로그 16건
Gene KCNJ2
NCBI Gene 3759
취급 제조사 3곳
국내 소싱 가능
16건
유전자 개요
이 유전자는 칼륨 채널(potassium channel) 기능을 하는 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 세포막에 박혀있는 내향정류형 칼륨 채널로, 세포 안팎으로 칼륨 이온 이동에 관여한다. KCNJ2 유전자의 돌연변이는 주기적 마비(periodic paralysis), 심장 부정맥, 기형적 특징을 동반하는 앤더슨 증후군(Andersen syndrome)과 관련이 있다.
Activation of G protein gated Potassium channelsClassical Kir channelsInhibition of voltage gated Ca2+ channels via Gbeta/gamma subunitsPhase 4 - resting membrane potentialSensory perception of sour taste
Andersen-Tawil syndromeCardiodysrhythmic potassium-sensitive periodic paralysisFamilial short QT syndromeshort QT syndrome type 3atrial fibrillation, familial, 9atrial fibrillationAbnormality of the cardiovascular systemlean body mass
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) An International, Multicentered, Evidence-Based Reappraisal of Genes Reported to Cause Congenital Long QT Syndrome. · Circulation (2020)Short QT syndrome. · Cardiovasc Res (2005)Kir2.1-mediated membrane potential promotes nutrient acquisition and inflammation through regulation of nutrient transporters. · Nat Commun (2022)
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관련 표적
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KCNJ12
Classical Kir channels
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KCNJ10
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