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KCNJ10 — 카탈로그 10건

Gene KCNJ10 NCBI Gene 3766
국내 소싱 가능
10건

유전자 개요

이 유전자는 세포 내로의 칼륨(potassium) 흐름에 더 큰 경향을 보이는 안쪽으로 향하는 전류형 칼륨 채널(inward rectifier-type potassium channel) 패밀리의 구성원을 암호화한다. 해당 단백질은 다른 칼륨 채널 단백질과 이종이량체(heterodimer)를 형성할 수 있으며, 뇌에서 신경교세포(glial cells)의 칼륨 완충 작용을 담당할 수 있다. 이 유전자의 돌연변이는 일반적인 특발성 전신 발작 증후군(idiopathic generalized epilepsy syndromes)의 발작 감수성과 관련이 있었다.

Activation of G protein gated Potassium channelsInhibition of voltage gated Ca2+ channels via Gbeta/gamma subunitsPotassium transport channels
EAST syndromeautosomal recessive nonsyndromic hearing loss 4Pendred syndromehearing loss, autosomal recessivehypercoagulability syndrome due to glycosylphosphatidylinositol deficiencynonsyndromic genetic hearing lossepisodic kinesigenic dyskinesia 1episodic kinesigenic dyskinesia

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