KCNC1 — 카탈로그 17건
Gene KCNC1
NCBI Gene 3746
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
17건
유전자 개요
이 유전자는 흥분성 막의 전압 의존성 칼륨 이온 투과성을 매개하는 적분성 막 단백질 계열의 구성원을 암호화한다. 대체 스플라이싱은 C-말단이 다른 두 개의 전사 변이체를 생성하여 아이소폼(isoform)을 암호화하는 것으로 생각된다. 이들 이소형은 문헌에서 서로 상반되는 이름을 가지고 있었는데, 더 긴 이소형은 “b"와 “alpha"로 불렸고, 더 짧은 이소형은 “a"와 “beta"로 불렸다 (PMIDs 1432046, 12091563).
Voltage gated Potassium channels
Progressive myoclonic epilepsymultiple sclerosisMyasthenia gravisprogressive myoclonus epilepsygenetic disordersmall cell carcinomaMuscle weaknesscomplex neurodevelopmental disorder
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
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