KCNA1 — 카탈로그 18건
Gene KCNA1
NCBI Gene 3736
취급 제조사 2곳
국내 소싱 가능
18건
유전자 개요
KCNA1 유전자는 초파리 Shaker 채널과 계통학적으로 관련된 전압 개폐 지연 칼륨 채널(potassium channel)을 암호화한다. 이 유전자가 지정하는 단백질은 6개의 추정되는 막횡단 구간(S1-S6)을 가지며, S5와 S6 사이의 고리가 칼륨 이온 통로(pore)를 형성하고 보존된 선택성 필터 모티프(motif)인 GYGD를 포함한다. 기능적 채널은 호모테트라머(homotetramer)를 이룬다. 채널의 N-말단은 채널의 불활성화 특성을 조절하고 발현 수준에 영향을 줄 수 있는 베타 소단위체(beta subunit)와 연관된다. 채널의 C-말단은 채널 표적화를 담당하는 PDZ 도메인 단백질과 복합체를 형성한다. 이 유전자의 돌연변이는 주기적 운동실조를 동반한 근파증(myokymia with periodic ataxia, AEMK)과 관련이 있다.
Voltage gated Potassium channels
episodic ataxia type 1multiple sclerosisMyasthenia gravisFamilial paroxysmal ataxiaMyokymiagenetic disorderFamilial dyskinesia and facial myokymiaepisodic kinesigenic dyskinesia 1
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) Molecular subgroups of medulloblastoma: an international meta-analysis of transcriptome, genetic aberrations, and clinical data of WNT, SHH, Group 3, and Group 4 medulloblastomas. · Acta Neuropathol (2012)Clinical, genetic, and expression studies of mutations in the potassium channel gene KCNA1 reveal new phenotypic variability. · Ann Neurol (2000)Clinical Spectrum of KCNA1 Mutations: New Insights into Episodic Ataxia and Epilepsy Comorbidity. · Int J Mol Sci (2020)
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