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20건
유전자 개요
아미노아실-tRNA 합성효소(aminoacyl-tRNA synthetase)는 tRNA에 동족 아미노산을 부착(charging)하는 효소군이다. 라이실-tRNA 합성효소(lysyl-tRNA synthetase)는 세포질에 위치하는 동종이량체(homodimer)로, 클래스 II(class II) tRNA 합성효소군에 속하며, 인간 자가면역 질환인 다발근염(polymyositis) 또는 피부근염(dermatomyositis)에서 자가항체(autoantibody)의 표적이 되는 것으로 밝혀졌다. 이 유전자에서는 서로 다른 아이소폼(isoform)을 부호화하는 선택적 스플라이싱(alternative splicing) 전사체 변이체가 확인되었다.
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- 대표 논문 (PubMed) The genetic structure of the Turkish population reveals high levels of variation and admixture. · Proc Natl Acad Sci U S A (2021)Physiopathology of kainate receptors in epilepsy. · Curr Opin Pharmacol (2015)Kainate receptors in the hippocampus. · Eur J Neurosci (2014)
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