KANK1 — 카탈로그 14건

이 유전자에서 암호화된 단백질은 여러 안키린 반복 도메인(ankyrin repeat domains)을 포함하는 Kank 단백질 계열에 속합니다. 이 계열 구성원은 액틴 중합(actin polymerization)을 조절하여 세포골격(cytoskeleton) 형성에 관여합니다. 또한, 신장 세포 암종(renal cell carcinoma)의 잠재적 종양 억제 유전자로 고려됩니다. 해당 유전자의 돌연변이는 중추 신경계 발달 장애인 뇌성마비 강직 사지마비형 2(cerebral palsy spastic quadriplegic type 2)를 유발합니다. 염색체 5번과 9번 간의 t(5;9) 전좌는 혈소판(platelet)-유래 성장인자 수용체 베타 유전자(PDGFRB)와 이 유전자를 융합시켜, 심각한 혈소판증을 동반하는 골수증식성 신생물(myeloproliferative neoplasm)을 일으킵니다. 이 유전자의 대체 스플라이싱(alternative splicing)으로 인해 여러 전사체 변이체(transcript variants)가 생성됩니다. 관련 유사 위유전자(pseudogene)가 염색체 20번에 확인되었습니다.