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JUP — 카탈로그 45건

Gene JUP NCBI Gene 3728
국내 소싱 가능
45건

유전자 개요

JUP 유전자는 데스모솜(desmosome)과 중간 접합(intermediate junction)의 막하판(submembranous plaque)에 공통으로 존재하는 유일하게 알려진 주요 세포질 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 카데린(cadherin)과 데스모좀 카데린(desmosomal cadherin)과 각각 뚜렷한 복합체를 형성하며, 아르마딜로 반복(armadillo repeat)이라는 독특한 반복 아미노산 모티프를 포함하고 있어 카테닌(catenin) 가족에 속한다. 이 유전자의 돌연변이는 Naxos disease와 관련이 있으며, 선택적 접합(alternative splicing)이 발생하지만 모든 전사체(transcript)가 완전히 기술된 것은 아니다. [provided by RefSeq, Jul 2008]

Adherens junctions interactionsCDC42 GTPase cycleCDH11 homotypic and heterotypic interactionsDegradation of CDH1Formation of the cornified envelopeKeratinizationNeutrophil degranulationRHOA GTPase cycleRHOB GTPase cycleRHOC GTPase cycle
Naxos diseasearrhythmogenic right ventricular dysplasia 12Arrhythmogenic right ventricular dysplasiarefractive error measurementlethal acantholytic epidermolysis bullosawooly hair-palmoplantar keratoderma syndromefamilial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, left dominant formfamilial isolated arrhythmogenic ventricular dysplasia, biventricular form

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