JAK3 — 카탈로그 29건
Gene JAK3
NCBI Gene 3718
국내 소싱 가능
29건
유전자 개요
이 유전자는 사이토카인 수용체(cytokine receptor)를 매개로 하는 세포 내 신호 전달에 관여하는 야누스 키나아제(Janus kinase, JAK) 계열의 티로신 키나아제(tyrosine kinase) 단백질을 암호화한다. 이 단백질은 주로 면역 세포에서 발현되며, 인터루킨 수용체(interleukin receptor)에 의한 티로신 인산화(tyrosine phosphorylation)를 통해 활성화됨에 따라 신호를 전달한다. JAK3 유전자의 돌연변이는 상염색체성 중증 복합 면역결핍증(autosomal SCID)과 관련이 있다.
Interleukin receptor SHC signalingInterleukin-15 signalingInterleukin-2 signalingInterleukin-20 family signalingInterleukin-21 signalingInterleukin-4 and Interleukin-13 signalingInterleukin-7 signalingInterleukin-9 signalingPotential therapeutics for SARSRAF/MAP kinase cascade
T-B+ severe combined immunodeficiency due to JAK3 deficiencyrheumatoid arthritissevere combined immunodeficiencypsoriatic arthritissevere combined immunodeficiency, autosomal recessive, T cell-negative, B cell-negative, NK cell-positiveulcerative colitisOmenn syndromealopecia areata
데이터 출처 · 근거
- NCBI Gene ↗유전자 정보
- Open Targets ↗질환 연관·생물학적 경로
- 대표 논문 (PubMed) The Jak-STAT pathway. · Mol Immunol (2000)The γ(c) Family of Cytokines: Basic Biology to Therapeutic Ramifications. · Immunity (2019)Signaling by the cytokine receptor superfamily. · Ann N Y Acad Sci (1998)
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