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JAK2 — 카탈로그 50건

Gene JAK2 NCBI Gene 3717
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50건

유전자 개요

JAK2는 사이토카인(cytokine) 및 성장 인자(growth factor) 신호전달에서 중심적 역할을 하는 비수용체(non-receptor) 티로신 키나아제(tyrosine kinase)를 암호화하며, 주요 아이소폼(isoform)은 적혈구생성인자 수용체(erythropoietin receptor) 결합에 필요한 N-말단 FERM 도메인, STAT 전사인자와 결합하는 SH2 도메인, 위키나아제(pseudokinase) 도메인, C-말단 티로신 키나아제 도메인으로 구성된다. 사이토카인이나 TGF-beta 1 같은 성장 인자가 결합하면 자가인산화(autophosphorylation)와 활성화가 일어나고, 활성화된 키나아제는 STAT 단백질을 인산화(phosphorylation)하여 핵(nucleus)으로 이동시킴으로써 유전자 전사를 조절한다. 이 유전자의 돌연변이(mutation)는 여러 염증 질환과 악성종양, 그리고 IL6/JAK2/STAT3 신호경로의 조절 이상에 따른 세포 증식 및 조혈모세포의 골수증식성 종양과 관련된다.

Cyclin D associated events in G1Erythropoietin activates Phosphoinositide-3-kinase (PI3K)Erythropoietin activates Phospholipase C gamma (PLCG)Erythropoietin activates RASErythropoietin activates STAT5Factors involved in megakaryocyte development and platelet productionGrowth hormone receptor signalingIFNG signaling activates MAPKsIL-6-type cytokine receptor ligand interactionsInactivation of CSF3 (G-CSF) signaling
polycythemia veraprimary myelofibrosisplatelet countmyeloproliferative disorderplatelet critIGF-1 measurementneoplasmessential thrombocythemia
데이터 출처 · 근거

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