JAK1 — 카탈로그 32건

이 유전자는 단백질-타이로신 인산화효소(PTK, protein-tyrosine kinase) 계열에 속하는 막단백질을 암호화하며, PTK 도메인의 바로 N-말단 쪽에 두 번째 인산기전달효소(phosphotransferase) 관련 도메인이 존재하는 것이 특징이다. 암호화된 인산화효소는 STAT 단백질(신호전달자 및 전사활성화인자, signal transducers and activators of transcription)을 인산화하며, 인터페론-알파/베타, 인터페론-감마 및 사이토카인 신호전달에 핵심적인 역할을 한다. 이 유전자는 인터루킨-6(IL-6)/JAK1/STAT3 면역·염증 반응의 핵심 구성요소이자 사이토카인 폭풍 완화를 위한 치료 표적이며, 그 인산화효소 활성은 사이토카인 신호전달 억제인자 1(SOCS1, suppressor of cytokine signalling 1) 단백질에 의해 직접 억제된다. 선택적 스플라이싱(alternative splicing)에 의해 다수의 전사체 변이체가 생성된다.